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上海瑞金医院发现帕金森病新的致病突变基因
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据中国科学院上海生命科学研究院生物信息中心报道，上海瑞金医院乐卫东教授等发现第二号染色体有2个的蛋白基因为帕金森病新的突变基因，有家族史的病人10%有此突变。该研究成果的意义在于，可从遗传学的角度对帕金森病病例进行筛选，并进行遗传学的辅助诊断、咨询以及治疗。
上海瑞金医院发现帕金森病新的致病突变基因
来源：中国生物信息 引用：http://www.parkinsonism.net/news/1/113.html
本报讯上海瑞金医院乐卫东教授等在近日发表的一篇文章中报告，他们发现第二号染色体有2个的蛋白基因为帕金森病新的突变基因，其位点位于ＮＲ4Ａ2,有家族史的病人 10%有此突变。乐卫东教授等从多巴胺神经细胞与帕金森病的相关性入手，对 201例病人进行了遗传学和基因突变等方面的分析，并选择了 221位年龄、性别、种族匹配的非帕金森病患者进行比较，发现此基因突变对家族性帕金森病患者有显著意义。
该突变基因从 2个方面对帕金森病产生影响。首先它在转基因细胞中导致多巴胺神经细胞功能下降，影响多巴胺神经细胞的生长、发育和成熟，使多巴胺合成减少，这是一个致病基因。其次，对 1 0%有遗传学意义的病人进行载体试验发现，他们的淋巴细胞基因表达水平明显降低。该研究成果的意义在于，可从遗传学的角度对帕金森病病例进行筛选，并进行遗传学的辅助诊断、咨询以及治疗。
与帕金森病、基因相关的资料
- 中华神经科杂志2002年第35卷第1期: 帕金森病分子生物学和临床研究进展
- 广东教授找到帕金森致病基因
- 研究发现帕金森症相关基因
- 帕金森病的基因治疗
- 美进行首次帕金森病基因疗法试验
- 美科学家发现帕金森氏症与锰中毒有关
帕金森病(Parkinson disease,PD)是一种缓慢发生的选择性中脑黑质多巴胺能神经元丧失和纹状体多巴胺含量显著减少的老年神经系统退行性疾病.临床症状以静止性震颤、运动迟缓、肌张力增高和姿势平衡障碍为主要特征,严重影响患者的运动和生活能力,并导致残障.其发病率为(4.5～21.0)/10万人,患病率在欧美为 (65.6～187.0)/10万人,国内报道(15.0～119.0)/10万人, 位居老年神经系统退行性疾病第2位,60岁以上人群患病率达2.0%以上,保守估计我国现有PD患者已数百万.
昨天, 记者从中山大学附属第一医院获悉, 该院神经内科副教授徐评议已成功找到了帕金森病的致病基因, 从而部分解释了全球众多科学家无法解释的 9 9 %帕金森病发病机制。据了解, 徐评议的研究成果已被发表在国际权威杂志《自然遗传学》上, 同时这也是目前为止广东省医学界取得的最高成就
据英国《柳叶刀》杂志网站日前报道，多个科学家小组最近证实，一个名为LRRK2基因的变异与遗传性帕金森病有关，这一发现有助于开发帕金森病的基因诊断和治疗方法。
近年来基因治疗帕金森病显示了其良好的潜力和发展前途，但尚未进入临床阶段。基因治疗PD的原理就是通过在分子、基因水平上的操作，提高脑内DA的浓度，达到治疗目的。
美国独立电视制片人克莱因日前充当了第一个“吃螃蟹”的人, 成为迄今首位接受基因疗法试验的帕金森病患者。
美国宾夕法尼亚大学细胞与发育生物学助理教授奥龙.基特勒博士领导的研究小组近日发现，帕金森氏症在遗传与环境起因之间存在某种联系。他们找到了两种帕金森氏症基因(α-突触核蛋白与PARK9)之间的遗传相互作用，并确定PARK9蛋白可保护细胞免于锰中毒。
资料整理：Golden Pig, 最后修改：2007-04-17
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