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研究发现帕金森症相关基因
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下面这条消息是我从一个论坛看到的，文章底部注明是“新华社供稿”，不过，我专门到新华网上去搜索了一下，没有找到原始出处。估且在这里列出，仅供参考：
研究发现帕金森症相关基因
据英国《柳叶刀》杂志网站日前报道，多个科学家小组最近证实，一个名为LRRK2基因的变异与遗传性帕金森病有关，这一发现有助于开发帕金森病的基因诊断和治疗方法。
报道说，来自美国、英国和荷兰的三个研究小组分别选取了不同类型的帕金森病患者进行了研究。研究结果表明，LRRK2基因的这种变异是导致大约5％遗传性帕金森病病例的罪魁祸首。而这一基因变异似乎与偶发性的帕金森病也有一定关联，但仍有待进一步研究。
大多数帕金森病是偶发性的，少量帕金森病是遗传性的，迄今共发现5个基因与遗传性帕金森病发病存在关联。
科学家们指出，有关发现对于深入理解各种帕金森病发病机制、开发新型治疗手段等都有重要参考价值。
（新华社供稿）
我在搜索上面这篇文章的出处时，找到了一些有关帕金森症基因突变的一些相关资料。慧聪网上有一篇关于 LRRK2 基因突变的文章，转载部分如下：
研究表明LRRK2基因突变可致帕金森病
来源：慧聪网 引用：http://www.parkinsonism.net/news/1/304.html
根据两项最新研究发现：一个刚刚被发现的基因可能是导致帕金森病最常见的原因，可以用于发展基因检测在高危人群中的基因突变。
研究人员发现：在每60例患者中至少有1例的LRRK2基因发生突变。总体而言，在5％有帕金森病家族史的患者是由该突变引起的，在没有帕金森病家族史患者中由1％～2％是由该突变引起的。研究人员发现拷贝该基因的突变即可导致疾病发生。
比较早一点的，还有一条2003年的报道《中国科学家在国际上首次发现帕金森症突变基因》， 上海二医大附属瑞金医院乐卫东教授领衔的课题组，首次在国际上发现了第二号染色体的蛋白基因为帕金森症的突变基因。
中国科学家在国际上首次发现帕金森症突变基因
来源：新华网 引用：http://www.parkinsonism.net/news/1/304.html
近日，中国科学家首次在国际上发现了第二号染色体的蛋白基因为帕金森症的突变基因，此成果将有力推动帕金森症的遗传学诊断、治疗。
国际权威杂志《自然遗传学》今年第一期刊登了中国科学家的这项最新成果。这项成果是由上海二医大附属瑞金医院乐卫东教授领衔的课题组完成的。
报道称，帕金森症又称震颤麻痹，是中老年人的一种常见疾病。主要症状有节律性抖动、肢体与躯干肌肉僵硬，运动缓慢及姿势障碍等。多巴胺神经细胞是导致帕金森症发病的主要病理基础。瑞金医院生物医学研究院由此入手，对201个帕金森病人和 221个正常人进行了遗传学比较，经5年研究发现，第二号染色体的蛋白基因能够调节多巴胺神经细胞的生长、发育和成熟，其突变点位于NR4A2，占有家族性病人的10%。
与帕金森症突变基因相关的资料
- 中华神经科杂志2002年第35卷第1期: 帕金森病分子生物学和临床研究进展
- 美科学家发现帕金森氏症与锰中毒有关
- 广东教授找到帕金森致病基因
- 帕金森病的基因治疗
- 美进行首次帕金森病基因疗法试验
帕金森病(Parkinson disease,PD)是一种缓慢发生的选择性中脑黑质多巴胺能神经元丧失和纹状体多巴胺含量显著减少的老年神经系统退行性疾病.临床症状以静止性震颤、运动迟缓、肌张力增高和姿势平衡障碍为主要特征,严重影响患者的运动和生活能力,并导致残障.其发病率为(4.5～21.0)/10万人,患病率在欧美为 (65.6～187.0)/10万人,国内报道(15.0～119.0)/10万人, 位居老年神经系统退行性疾病第2位,60岁以上人群患病率达2.0%以上,保守估计我国现有PD患者已数百万.
美国宾夕法尼亚大学细胞与发育生物学助理教授奥龙.基特勒博士领导的研究小组近日发现，帕金森氏症在遗传与环境起因之间存在某种联系。他们找到了两种帕金森氏症基因(α-突触核蛋白与PARK9)之间的遗传相互作用，并确定PARK9蛋白可保护细胞免于锰中毒。
昨天, 记者从中山大学附属第一医院获悉, 该院神经内科副教授徐评议已成功找到了帕金森病的致病基因, 从而部分解释了全球众多科学家无法解释的 9 9 %帕金森病发病机制。据了解, 徐评议的研究成果已被发表在国际权威杂志《自然遗传学》上, 同时这也是目前为止广东省医学界取得的最高成就
近年来基因治疗帕金森病显示了其良好的潜力和发展前途，但尚未进入临床阶段。基因治疗PD的原理就是通过在分子、基因水平上的操作，提高脑内DA的浓度，达到治疗目的。
美国独立电视制片人克莱因日前充当了第一个“吃螃蟹”的人, 成为迄今首位接受基因疗法试验的帕金森病患者。
资料整理：Golden Pig, 最后修改：2009-02-17
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