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《自然遗传学》：发现帕金森病新致病基因
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据《科技日报》报道，国际专业医学杂志《自然遗传学》刊登了瑞金医院乐卫东教授的研究论文。乐卫东教授等发现了帕金森病新的突变基因，占有家族性病人的10％。该研究成果的意义在于从遗传学的角度对帕金森病进行遗传学的选择，并进行遗传学的辅助诊断、咨询以及治疗。
《自然遗传学》：发现帕金森病新致病基因
来源：科技日报 引用：http://www.parkinsonism.net/news/1/116.html
本报讯：《《自然遗传学》自然遗传学》杂志 2003年第一期刊登上海第二医科大学附属瑞金医院生物医学研究院乐卫东教授的研究论文，该论文对发现帕金森病新的突变基因的研究结果进行了阐述。在长达5年的研究中，乐卫东教授和他领衔的课题组第一次在国际上发现了 2个第二号染色体的蛋白基因为帕金森病新的突变基因，它能够调节多巴胺神经细胞的生长、发育和成熟。其突变位点位于ＮＲ4Ａ2,占有家族性病人的 10%。
多巴胺神经细胞在帕金森病中是个重要角色，是帕金森病发病的主要病理基础。课题组从多巴胺神经细胞与帕金森病的相关性入手，对 201个病人进行了遗传性和基因突变等方面的分析，并选择了 221个具有年龄、性别、种族可比性的非帕金森病病人进行比较，结果发现其基因突变在家族性帕金森病病人有非常显著的意义。
该突变基因从 2个方面对多巴胺神经细胞产生影响。首先，它在转基因细胞上引起多巴胺神经细胞功能下降，影响多巴胺神经细胞的生长、发育和成熟，导致多巴胺合成减少，这是 1个致病基因。其次，对 10%有遗传意义的病人进行载体实验发现他们的淋巴细胞基因表达水平明显降低。该研究成果的意义在于从遗传学的角度对帕金森病进行遗传学的选择，并进行遗传学的辅助诊断、咨询以及治疗。
与帕金森病、基因相关的资料
- 中华神经科杂志2002年第35卷第1期: 帕金森病分子生物学和临床研究进展
- 讨论: 各种氨基酸的作用及疗效
- 上海交通大学研究生院导师介绍: 乐卫东
- 帕金森病的基因治疗
- 美进行首次帕金森病基因疗法试验
帕金森病(Parkinson disease,PD)是一种缓慢发生的选择性中脑黑质多巴胺能神经元丧失和纹状体多巴胺含量显著减少的老年神经系统退行性疾病.临床症状以静止性震颤、运动迟缓、肌张力增高和姿势平衡障碍为主要特征,严重影响患者的运动和生活能力,并导致残障.其发病率为(4.5～21.0)/10万人,患病率在欧美为 (65.6～187.0)/10万人,国内报道(15.0～119.0)/10万人, 位居老年神经系统退行性疾病第2位,60岁以上人群患病率达2.0%以上,保守估计我国现有PD患者已数百万.
近年来，随着人类遗传基因的破译，科学家们认为，除了创伤和烧伤以外，任何的疾病都与遗传基因有关，所以医药界纷纷投入很大的精力开发着各类新药，以修复基因的缺陷，解决人类的疑难疾病，如在美国市场上流行的抗衰老，以各种氨基酸及脑垂体提取物为原料制成的舌下喷雾剂；人工合成的胰岛素；以及预防和辅助治疗癌症、艾滋病等的药物及营养补充剂是极为热销的。
乐卫东教授系中科院上海生命科学研究院研究员，博士生导师，交通大学医学院瑞金医院生物医学研究院执行院长、神经病学研究所所长、神经病学教授，博士生导师美国休斯顿贝勒医学院神经病学副教授。研究方向：帕金森病神经变性的基因调控。
近年来
美国独立电视制片人克莱因日前充当了第一个“吃螃蟹”的人, 成为迄今首位接受基因疗法试验的帕金森病患者。
资料整理：Golden Pig, 最后修改：2007-04-17
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