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以发现新的可能导致帕金森的基因
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据新华网于2005年04月08日报道，以色列的研究人员发列了与帕金森病相关的一个基因， 他们研究了99名患帕金森病的德系犹太人，发现31人有葡糖脑苷脂酶基因的突变，该酶是生产代谢脂肪的一种蛋白质。该发现进一步支持帕金森病是由于脂质代谢缺陷导致的理论。
以发现新的可能导致帕金森的基因
来源： 引用：http://www.parkinsonism.net/news/1/96.html
以色列的研究人员在一系列可能与帕金森病相关的基因中又增加了另外的一个基因，据说他们的发现将来可能“影响对PD患者的治疗方案“
该基因可导致另外一种遗传性血脂代谢障碍疾病高雪病（Gaucher's disease）又名脑苷脂病 （cerebroside lipidosis），是脑脂质沉积病中最常见的一种。该病在来自欧洲东部的德系犹太人中发病率高。
在Rambam医学中心的研究人员说他们研究了99名患帕金森病的德系犹太人，发现31人有葡糖脑苷脂酶基因的突变，该酶是生产代谢脂肪的一种蛋白质。
该发现进一步支持帕金森病是由于脂质代谢缺陷导致的理论。这项研究发表在今年《新英格兰医学杂志》11月第4期。该发现“为治疗提供了许多可能”， 波斯顿的Brigham与妇女医院的病理学副教授Mel B. Feany博士在该杂志的评论上说“如果我们明白了异常的脂质是如何导致细胞死亡的，那就将有许多能够改变脂质成分的治疗方法”。她的评论列举了其它9种参与帕金森病的基因。
在帕金森病患者中异常的脂质代谢导致神经元中的蛋白质异常聚集。以前的研究证明基因突变导致蛋白质在神经细胞中聚集，而以色列研究者所发现的基因 突变使蛋白质聚集在细胞膜。同时，科学家们不能确定为什么产生帕金森病，他们 相信基因只是原因的一部分。环境因素据信也是导致该病的因素。例如，接触杀虫剂对某些人来讲增加患病危险性，而吸烟或喝咖啡则降低其危险性。但是，Feany说，“我们不能告诉患者去吸烟以降低患帕金森病的 危险性”。
不过研究该病的 遗传学仍然是“令人兴奋的”，她说，她正在研究果蝇，那是一种“简单但有大脑的生物”，并且能够被复制出帕金森病模型，Feany 说。“它们将吃给它们的任何东西”，她说。“我们喂给它们大量的药物去观察是否能够预防帕金森病”。这是一项工作量很大的工作，在任何人体试验开始之前需要完成的。如果发现了 理想的可以 预防帕金森病的药物，又将产生新的问题：谁能够服用这些药物？
那将取决于这些药物的 特性，Feany说：“如果无毒，它将有广泛的用处。如果有毒，将严格限制那些别无选择的病人。”最终的 目标是在该病还没有开始的 时候就预防它，她说：“有一个非常重要的研究努力正在进行，那就是在他们还没有任何症状的的时候发现谁将发展成帕金森病。”
与帕金森病、基因相关的资料
- 中华神经科杂志2002年第35卷第1期: 帕金森病分子生物学和临床研究进展
- 研究发现帕金森症相关基因
- 帕金森病的基因治疗
- 美进行首次帕金森病基因疗法试验
帕金森病(Parkinson disease,PD)是一种缓慢发生的选择性中脑黑质多巴胺能神经元丧失和纹状体多巴胺含量显著减少的老年神经系统退行性疾病.临床症状以静止性震颤、运动迟缓、肌张力增高和姿势平衡障碍为主要特征,严重影响患者的运动和生活能力,并导致残障.其发病率为(4.5～21.0)/10万人,患病率在欧美为 (65.6～187.0)/10万人,国内报道(15.0～119.0)/10万人, 位居老年神经系统退行性疾病第2位,60岁以上人群患病率达2.0%以上,保守估计我国现有PD患者已数百万.
据英国《柳叶刀》杂志网站日前报道，多个科学家小组最近证实，一个名为LRRK2基因的变异与遗传性帕金森病有关，这一发现有助于开发帕金森病的基因诊断和治疗方法。
近年来基因治疗帕金森病显示了其良好的潜力和发展前途，但尚未进入临床阶段。基因治疗PD的原理就是通过在分子、基因水平上的操作，提高脑内DA的浓度，达到治疗目的。
美国独立电视制片人克莱因日前充当了第一个“吃螃蟹”的人, 成为迄今首位接受基因疗法试验的帕金森病患者。
整理：Golden Pig 最后修改：2007-04-12
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