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帕金森氏症相关基因被发现：科学家新发现与早发性帕金森氏症相关的基因
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欧美十多家研究机构的科学家新发现一个与罕见早发性帕金森氏症相关的基因，有望对开发帕金森氏症新疗法起到帮助。这个基金被命名为 PINK1. 如果基因产生突变，则可能导致其编码的蛋白质功能异常，进而削弱脑细胞自我保护的能力。全文报道如下：
科学家新发现与早发性帕金森氏症相关的基因
来源： 引用：http://www.parkinsonism.net/news/1/311.html
新华网华盛顿４月１８日电（记者毛磊）欧美十多家研究机构的科学家新发现一个与罕见早发性帕金森氏症相关的基因，有望对开发帕金森氏症新疗法起到帮助。据新一期《科学》杂志网络版报道，科学家对意大利和西班牙三个家族进行研究后识别出了这个名为 “PINK1 ”的基因，这些家族中都存在近亲繁衍的现象。分析结果显示，“PINK1 ”编码的蛋白质集中在细胞线粒体中，这个基因的正常副本能保护脑细胞免受线粒体机能紊乱和细胞死亡的影响。但如果该基因产生突变，则可能导致其编码的蛋白质功能异常，进而削弱脑细胞自我保护的能力。
帕金森氏症是一种神经功能障碍疾病，主要影响中老年人，症状包括肌肉僵直、震颤和行走困难等。据统计，这种疾病在老年人口中的发病率约为１％到２％。绝大多数帕金森氏症是偶发性的，包括“PINK1 ”在内，迄今共发现５个基因与罕见的家族性帕金森氏症发病存在关联。科学家们指出，类似发现对于深入理解各种帕金森氏症发病机制、开发新型治疗手段等都有重要参考价值。（完）
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据英国《柳叶刀》杂志网站日前报道，多个科学家小组最近证实，一个名为LRRK2基因的变异与遗传性帕金森病有关，这一发现有助于开发帕金森病的基因诊断和治疗方法。
近年来基因治疗帕金森病显示了其良好的潜力和发展前途，但尚未进入临床阶段。基因治疗PD的原理就是通过在分子、基因水平上的操作，提高脑内DA的浓度，达到治疗目的。
以色列海法的一家医疗中心的研究人员通过对患有帕金森病的病人进行观察研究，发现了一种导致该种疾病产生的基因变异现象，为今后治疗该种疾病带来了新的希望。
资料整理：Golden Pig, 最后修改：2007-04-02
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