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我国发现遗传性帕金森病致病基因

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日期: 2007-05-31 13:13

　　据中国科学院上海生命科学研究院生物信息中心刊登的报道，河南省人民医院和郑州大学医学院的专家从1997年开始对新乡市一个常染色体显性遗传伴外显不全帕金森病家系进行了调查分析。基因克隆分析表明，第3外显子的基因序列缺失约110个硷基，而第4和第5外显子也同时出现了基因变异。这一研究成果表明，用合成的位于第3外显子上的引物可对未发病者进行早期诊断。

我国发现遗传性帕金森病致病基因

来源：中国生物信息 引用：http://www.parkinsonism.net/news/1/118.html

　　新华社郑州10月8日电（记者闻有成）帕金森病病因有望探明。河南省人民医院和郑州大学医学院的专家在对一个常染色体显性遗传伴外显不全帕金森病家系进行了深入研究后发现 :该家系的致病基因位于染色体 6q25. 2- q 27的第 3、第 4和第 5外显子上。这是我国首次发现遗传性帕金森病的致病基因。

　　帕金森病是一种中老年常见的渐进性疾病，其临床特征是静止性震颤、肌强直、动作迟缓和姿势不稳，但其病因一直不甚清楚，长期以来成为中外医学专家探讨的焦点。

　　神经内科专家马建军、徐军、鲍玉洲、徐长水和赵国强等从 19 9 7年开始对新乡市一个常染色体显性遗传伴外显不全帕金森病家系进行了调查分析。基因克隆分析表明，第 3外显子的基因序列缺失约 110个碱基，而第 4和第 5外显子也同时出现了基因变异。他们同时建立了一种快速、简便的方法对常染色体显性遗传伴外显不全帕金森病进行基因诊断，只需合成最具诊断价值的引物 6q 25. 2- q 27的第 3外显子，利用 P C R技术，就可以对该病做出实验室结论性诊断。

　　这一研究成果表明，用合成的位于第 3外显子上的引物可对未发病者进行早期诊断。

与帕金森病、基因相关的资料

• 《自然遗传学》：发现帕金森病新致病基因

《自然遗传学》杂志 2003年第一期刊登上海第二医科大学附属瑞金医院生物医学研究院乐卫东教授的研究论文，该论文对发现帕金森病新的突变基因的研究结果进行了阐述。在长达 5年的研究中，乐卫东教授和他领衔的课题组第一次在国际上发现了 2个第二号染色体的蛋白基因为帕金森病新的突变基因，它能够调节多巴胺神经细胞的生长、发育和成熟。

• 帕金森病的基因治疗

近年来基因治疗帕金森病显示了其良好的潜力和发展前途，但尚未进入临床阶段。基因治疗PD的原理就是通过在分子、基因水平上的操作，提高脑内DA的浓度，达到治疗目的。

• ［人民日报] 美科学家: 帕金森氏症与锰中毒有关

这项发现表明, 帕金森氏症基因能以先前意想不到的方式进行互动。 由于YOR291W基因与PARK9基因的类似性,基特勒等人将其重新命名为YPK9。美国普渡大学与阿拉巴马大学的研究人员与基特勒等人合作,证实了PARK9基因也能保护神经元免于α-突触核蛋白的毒害。

• [网易新闻] 我国成功克隆人类胚胎 获得5枚囊胚

据介绍,成功掌握人类体细胞移植克隆技术,就可以从胚胎中,提取到与病人遗传基因相同的全功能胚胎干细胞, 用它衍生出全新的组织或器官,...而此次中国的研究,还在世界上首次应用帕金森病患者外周血的淋巴细胞,作为供体细胞获得囊胚,从而使得利用克隆技术治疗疾病,向前迈进了一大步。

资料整理：Golden Pig, 最后修改：2007-05-30

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