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《自然—遗传学》刊登乐卫东教授论文：我国发现帕金森病新致病基因 用遗传学辅助诊断
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据新华网报道，瑞金医院乐卫东教授和他的同事，在长达五年的研究中，发现了２个第二号染色体的蛋白基因为帕金森病新的突变基因。这项研究成果的意义在于从遗传学的角度，对帕金森病进行筛选，并进行遗传学的辅助诊断、咨询以及治疗。
我国发现帕金森病新致病基因 用遗传学辅助诊断
来源：新华网 引用：http://www.parkinsonism.net/news/1/80.html
《自然—遗传学》杂志2003年第一期日前刊登了上海第二医科大学附属瑞金医院乐卫东教授的研究论文，对发现帕金森病新的突变基因的研究结果进行了阐述。在长达5年的研究中，乐卫东和他领衔的课题组第一次在国际上发现了两个第二号染色体的蛋白基因为帕金森病新的突变基因，它能够调节多巴胺神经细胞的生长、发育和成熟，这一突变位点位于NR4A2，占有家族性病人的10％。
多巴胺神经细胞在帕金森病中是重要角色，构成帕金森病发病的主要病理基础。课题组从多巴胺神经细胞与帕金森病的相关性入手，对201个病人进行了遗传性和基因突变等方面的分析，并选择了221个具有年龄、性别、种族可比性的帕金森病病人进行比较，结果发现基因突变在家族性帕金森病病人中有非常显著的意义。
这个新发现的突变基因从两个方面对多巴胺神经细胞产生影响。首先，它在转基因细胞上引起多巴胺神经细胞功能下降，影响多巴胺神经细胞的生长、发育和成熟，导致多巴胺合成减少，这是一个致病基因。其次，对10％有遗传意义的病人进行载体实验发现，他们的淋巴细胞基因表达水平明显降低。这项研究成果的意义在于从遗传学的角度，对帕金森病进行筛选，并进行遗传学的辅助诊断、咨询以及治疗。
与帕金森病、基因、遗传相关的资料
- 广东教授找到帕金森致病基因
- 帕金森病的基因治疗
- 科学网: 发现两种帕金森基因间遗传相互作用
- 中国经济网：科学家发现培育干细胞更安全方法 省略植入基因
昨天, 记者从中山大学附属第一医院获悉, 该院神经内科副教授徐评议已成功找到了帕金森病的致病基因, 从而部分解释了全球众多科学家无法解释的 9 9 %帕金森病发病机制。据了解, 徐评议的研究成果已被发表在国际权威杂志《自然遗传学》上, 同时这也是目前为止广东省医学界取得的最高成就
近年来基因治疗帕金森病显示了其良好的潜力和发展前途，但尚未进入临床阶段。基因治疗PD的原理就是通过在分子、基因水平上的操作，提高脑内DA的浓度，达到治疗目的。
美国宾夕法尼亚大学细胞与发育生物学助理教授奥龙·基特勒博士领导的研究小组近日发现，帕金森氏症在遗传与环境起因之间存在某种联系。他们找到了两种帕金森氏症基因（α-突触核蛋白与PARK9）之间的遗传相互作用，并确定PARK9蛋白可保护细胞免于锰中毒。相关论文发表在《自然—遗传学》（Nature Genetics）上。
有了这种新方法,以前为了促使细胞重组而植入基因的过程也可以省略掉。 干细胞是身体的基本细胞,它生成各种各样的身体组织和器官。...再生医学将会取得重大突破。”医生希望有一天可以利用干细胞治疗帕金森病、糖尿病、癌症和脊髓损伤等疾病。
整理：Golden Pig 最后修改：2007-04-21
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