当前页面: 帕金森氏症防治网首页 » 帕金森 Parkinsonism 学术研究动态

我国发现帕金森病新致病基因 用遗传学辅助诊断

关注和交流: Google+ | 新浪微博 | QQ微博 | QQ群: 161053702 (验证注明“帕病”)

日期: 2007-05-24 15:03

　　下面这篇新闻转自新华社。《自然遗传学》2003年第一期刊登了我国科学家最新的研究成果，瑞金医院乐卫东教授所带领的团队发现了新的帕金森病突变基因。报道全文如下：

我国发现帕金森病新致病基因 用遗传学辅助诊断

来源：新华网 引用：http://www.parkinsonism.net/news/1/117.html

　　新华社上海 2月 10日电《自然遗传学》杂志 2003年第一期日前刊登了上海第二医科大学附属瑞金医院乐卫东教授的研究论文，对发现帕金森病新的突变基因的研究结果进行了阐述。在长达 5年的研究中，乐卫东和他领衔的课题组第一次在国际上发现了 2个第二号染色体的蛋白基因为帕金森病新的突变基因，它能够调节多巴胺神经细胞的生长、发育和成熟，这一突变位点位于ＮＲ4Ａ2,占有家族性病人的 10%。

　　多巴胺神经细胞在帕金森病中是重要角色，构成帕金森病发病的主要病理基础。

　　课题组从多巴胺神经细胞与帕金森病的相关性入手，对 201个病人进行了遗传性和基因突变等方面的分析，并选择了 221个具有年龄、性别、种族可比性的帕金森病病人进行比较，结果发现基因突变在家族性帕金森病病人中有非常显著的意义。

　　这个新发现的突变基因从 2个方面对多巴胺神经细胞产生影响。首先，它在转基因细胞上引起多巴胺神经细胞功能下降，影响多巴胺神经细胞的生长、发育和成熟，导致多巴胺合成减少，这是一个致病基因。其次，对 10%有遗传意义的病人进行载体实验发现，他们的淋巴细胞基因表达水平明显降低。这项研究成果的意义在于从遗传学的角度，对帕金森病进行筛选，并进行遗传学的辅助诊断、咨询以及治疗。

与帕金森病、基因相关的资料

• 上海交通大学研究生院导师介绍: 乐卫东

乐卫东教授系中科院上海生命科学研究院研究员，博士生导师，交通大学医学院瑞金医院生物医学研究院执行院长、神经病学研究所所长、神经病学教授，博士生导师美国休斯顿贝勒医学院神经病学副教授。研究方向：帕金森病神经变性的基因调控。

• 帕金森病的基因治疗

近年来基因治疗帕金森病显示了其良好的潜力和发展前途，但尚未进入临床阶段。基因治疗PD的原理就是通过在分子、基因水平上的操作，提高脑内DA的浓度，达到治疗目的。

• [人民日报] 美科学家: 帕金森氏症与锰中毒有关

这项发现表明, 帕金森氏症基因能以先前意想不到的方式进行互动。 由于YOR291W基因与PARK9基因的类似性,基特勒等人将其重新命名为YPK9。美国普渡大学与阿拉巴马大学的研究人员与基特勒等人合作,证实了PARK9基因也能保护神经元免于α-突触核蛋白的毒害。

• [网易新闻]我国成功克隆人类胚胎 获得5枚囊胚

据介绍,成功掌握人类体细胞移植克隆技术,就可以从胚胎中,提取到与病人遗传基因相同的全功能胚胎干细胞, 用它衍生出全新的组织或器官,...而此次中国的研究,还在世界上首次应用帕金森病患者外周血的淋巴细胞,作为供体细胞获得囊胚,从而使得利用克隆技术治疗疾病,向前迈进了一大步。

资料整理：Golden Pig, 最后修改：2007-05-23

• 前一篇：干细胞移植技术可医治猴子帕金森病 - 2007-05-19
• 下一篇：帕金森老年痴呆早期诊断获新进展 - 2007-05-25

标签: 帕金森病致病基因 | 多巴胺 | 瑞金医院 | 乐卫东 | 蛋白基因