帕金森病PINK1基因R492X突变分析

[第1楼 PID955] 2007-06-21 00:33 阿宝 写道:

帕金森病PINK1基因R492X突变分析

目的 筛查中国帕金森病患者是否存在PINK1基因R492X无义突变.方法 应用聚合酶链反应(PCR)、DNA测序和限制性片段长度多态性(RFLP)等技术对1个帕金森病家系及120例散发性帕金森病患者进行PINK1基因R492X的突变分析.结果 在一个家系中检测出PINK1基因R492X无义突变:患者为突变纯合子,患者父母为杂合子;120例散发性帕金森病患者中未发现R492X突变.结论 PINK1基因R492X无义突变不大可能是中国散发性帕金森病患者的突变热点.

[第2楼 PID955] 2012-08-20 19:27 Robot :

帕金森病PINK1基因R492X突变分析 相关