广东教授找到帕金森致病基因

广东教授找到帕金森致病基因

　　本报讯 (记者严艳通讯员陈起坤 )昨天 ,记者从中山大学附属第一医院获悉 ,该院神经内科副教授徐评议已成功找到了帕金森病的致病基因 ,从而部分解释了全球众多科学家无法解释的 9 9 %帕金森病发病机制。据了解 ,徐评议的研究成果已被发表在国际权威杂志《自然遗传学》上 ,同时这也是目前为止广东省医学界取得的最高成就。

　　众多科学家投身研究帕金森

　　据了解 ,帕金森病是一种全球高发疾病 ,是所有动作障碍症中最常见的疾病之一。在我国 ,该病的发病率大约为 57人 /10万 ,而广东省则略高于全国水平 ,发病率在 57～ 59人 /10万。在临床上 ,帕金森病的症状包括行动缓慢、身体姿势异常、手指或脚指颤抖、讲话声音越来越小及写字时字体越来越小等。

　　在过去几十年里 ,帕金森病患者只能靠左旋多巴或美多巴这两种药来维持生命。然而病人在服药三四年后 ,这两种药便会失去疗效。接下来 ,患者就只能接受手术或介入治疗 ,但手术效果也仅能持续 3～ 4年。历史上就有很多知名人士被帕金森病夺去了宝贵的生命 ,如中国数学家陈景润等。在医学领域 ,无数科学家经过不懈的努力 ,却一直不清楚该病的深层发病机制。据了解 ,全球大约有 10多万名科学家致力于寻找帕金森病的致病基因 ,仅美国就有3万多名科学家从事该项研究。 10多年前 ,两名日本科学家和 9名欧美科学家花了近 10年时间 ,却仅仅能解释罕见的家族性帕金森病。而对于 9 9 %的帕金森病发病机制 ,科学家仍无从解释。

　　攻读博士后独立拟定选题

　　全球科学家为找到帕金森病的致病基因花去了几十年时间 ,但是 ,徐评议却仅用 3年时间 ,就为人类征服帕金森病写下了里程碑式的一笔 !

　　2000年 ,徐评议凭一项研究成果获得了国家卫生部一等奖 ,在美国排名第 10的贝勒医学院神经科权威教授对徐评议的研究成果十分满意 ,遂邀请他到美国攻读博士后。徐评议在国内已将研究帕金森病的选题拟好 ,但是 ,他在到达贝勒医学院后却差点被“赶”回国。

　　原来 ,医学院的导师与徐评议第一次见面时便开门见山地问 :“来美国搞研究 ,带来了什么想法 ?”当时徐评议就谦虚地回答 :“想法不多。”谁知导师一听就说 :“想法不多 ,那你就回去吧 !”徐评议一听吓了一跳 ,于是他也毫不客气地向导师介绍了他的研究设想 ,导师听了之后当即拍案叫好。

　　导师开派对筹措研究经费

　　第二天 ,导师找到了徐评议 ,问他这项选题需要多少资金。徐评议经过估算 ,便告诉导师需要几十万美元。为了筹到资金 ,徐评议的导师专门设计了一个派对 ,把美国富商、政要、好莱坞明星等都请过来了。其中深受帕金森病之苦的著名肥皂剧明星迈克 ,也专程赶来把支票交到徐评议导师的手上。凭借贝勒医学院神经科在国际上的影响力以及徐评议选题的吸引力 ,徐评议的导师终于为他筹到了一大笔研究经费。在实验过程中 ,徐评议的导师帮他搜集了大约 1000个来自全球特别是欧美白人的帕金森病患者的血标本。在取得血标本后 ,徐评议开始独立进行自己的选题研究。他首先纯化人类基因的ＤＮＡ ,然后再运用目前最先进的基因筛查法对每个标本进行ＮＲ4Ａ2基因突变筛查。结果 ,徐评议发现ＮＲ4Ａ2基因在帕金森病患者中存在 5种突变 ,同时他又进一步发现有 2种突变情况是没有意义的 , 1种突变有可能导致产生帕金森病 ,只有另外 2种突变改变了ＮＲ4Ａ2基因的功能 ,从这里 ,徐评议确定了该基因的两个突变是帕金森病的发病原因。据了解 ,徐评议的研究成果是人类研究帕金森病以来取得的最为重要的发现。该项研究发现了帕金森病的发病源头 ,对该病的分子诊断及基因药物研制具有重大意义。

　　与导师并列论文第一作者

　　据了解 ,徐评议和他的导师把该研究成果写成论文 ,随后寄给国际最高级别的综合性杂志《自然遗传学》。据悉 ,《自然》和《科学》两大杂志对选稿十分严谨 ,一般来稿中有 70%就被那些拥有高学历的科学编辑“枪毙”。而有幸通过初审的稿件 ,编辑会邀请 3名该领域内国际最知名的科学家进行评审 ,只有 3名科学家都认可该论文才得以发表。

　　据悉 ,徐评议和他的两名导师发表的研究成果从送稿到最后定稿历时 1年 ,最终发表在今年《自然遗传学》33卷第一期 ,徐评议和他的两名导师并列论文的第一作者。

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