研究发现帕金森病相关基因

[第1楼 PID3503] 2008-04-10 07:25 强蛋 写道:

研究发现帕金森病相关基因

据英国《柳叶刀》杂志网站报道，多个科学家小组证实，一个名为LRRK2基因的变异与遗传性帕金森病有关，这一发现有助于开发帕金森病的基因诊断和治疗方法。

报道说，来自美国、英国和荷兰的三个研究小组分别选取了不同类型的帕金森病患者进行了研究。研究结果表明，LRRK2基因的这种变异是导致大约5％遗传性帕金森病病例的罪魁祸首。而这一基因变异似乎与偶发性的帕金森病也有一定关联，但仍有待进一步研究。

大多数帕金森病是偶发性的，少量帕金森病是遗传性的，迄今共发现5个基因与遗传性帕金森病发病存在关联。

科学家们指出，有关发现对于深入理解各种帕金森病发病机制、开发新型治疗手段等都有重要参考价值。

以色列的 研究人员在一系列可能与帕金森病相关的基因中又增加了另外的 一个基因，据说他们的发现将来可能“影响对PD患者的治疗方案“该基因可导致另外一种遗传性血脂代谢障碍疾病――高雪病（Gauchers disease）又名脑苷脂病 （cerebroside lipidosis），是脑脂质沉积病中最常见的一种。该病在来自欧洲东部的德系犹太人中发病率高。

在Rambam医学中心的研究人员说他们研究了 99名患帕金森病的德系犹太人，发现31人有葡糖脑苷脂酶基因的突变，该酶是生产代谢脂肪的一种蛋白质。

[第2楼 PID3503] 2012-08-20 19:27 Robot :

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