与迟发性帕金森病相关的第一个基因

[第1楼 PID2355] 2007-09-11 15:53 大王八 写道:

与迟发性帕金森病相关的第一个基因

神经退化性紊乱一般在超过50岁的人中发作，因而已经有人断言帕金森病是非遗传性的。在美国人类遗传协会的年会上，一个研究小组报告了迟发性帕金森病确实有一种可遗传的组分，他们已将其定位于1号染色体上。

研究者们先前已经发现了八个遗传位点，它们多数与不太普遍的早发形式的帕金森病相关，但对于帕金森病迟发型的家族研究通常没有什么结果。甚至在一模一样的孪生子中，该病可能在其中一个人身上的发作会比另一个足足晚20年。因为该症状出现于老年，人们或许在帕金森病显现之前就死于其他疾病了，这使得追踪该病的遗传可能性极为困难。在冰岛，一家名为deCODE的生物技术公司中，遗传学家们正在挑选庞大的家系记录，它追溯到10代以前直至该岛最原始的居民。275,000个现存的冰岛人中大多数是那些原始居住者的后裔，他们在遗传上具有极大的相似性。

位于Reykjavik的公司和国家大学医院的研究者们研究了全国范围的家系数据，来鉴定有一个以上迟发性帕金森病人的家族，最终转向了51个家族的117个人。通过观察每个个体的基因表型以及跨越了整个基因组的将近800个遗传标记，该小组确定了到底是哪些来自于同一个祖先的标记随着该病一起遗传下来。

在10月14号的会议上，deCODE的科学家Andrew Hicks提出了对这些数据的计算机分析结果，揭示了1号染色体的P臂含有一个公认的疾病基因，尽管目前研究人员还没能鉴定出它。Hicks说：“迟发性帕金森病的基因与已知的早发性病的基因定位于1号染色体的不同位置”。

这个新的位点是目前帕金森病研究进展中“最令人兴奋的事情”，佛罗里达Jacksonville的Mayo临床中心的神经遗传学家Matthew Farrer这样认为。他说，“帕金森病已经被认为是原型的非遗传性紊乱，所以发现一种遗传组分代表着一个重要进展。”

[第2楼 PID2355] 2012-08-20 19:27 Robot :

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