多巴反应性肌张力障碍二例报道

[第1楼 PID2255] 2007-09-02 21:01 小舅子 写道:

多巴反应性肌张力障碍二例报道

多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia, DRD）是一种较为罕见的遗传性锥体外系疾病，临床表现为肌张力障碍，可合并运动迟缓、肌强直、姿势性反射障碍等症状，并可有腱反射增高，偶有病理征阳性。由于该病少见，容易误诊，现报道两例长期误诊为脑性瘫痪的多巴反应性肌张力障碍的病例，以期引起临床医生对该病的重视。

病例一、患儿陈氏，男6岁，运动迟缓伴行走困难5年。患儿自1岁开始学走路，至两岁可独立行走，但较同龄儿童动作稍笨拙，容易摔交，以后病情缓慢加重，出现行走困难，四肢不灵活，动作缓慢，双手做精细动作不能，如解纽扣、系鞋带等动作不能完成。症状在劳累后加重，并有晨轻暮重的特点。两岁时在当地医院诊断为“脑性瘫痪”，予神经营养药物治疗无效。于五岁时，在当地一家医院行“脊髓后根部分切断术”，希望缓解双下肢的肌张力的治疗失败。患儿系足月顺产。查体：神清，智力正常，说话速度慢，呈轻度的面具脸。全身感觉正常，四肢肌张力增高，呈铅管样，尤以双下肢明显，肌力均为V级。双手交替动作笨拙、缓慢。行走时身体略前倾，步伐较小，左下肢迈步较右侧困难。双上肢腱反射对称（+） ，双下肢腱反射不对称，左侧较右侧活跃，左侧夏道克征阳性。脑CT扫描未发现明显异常。根据患儿有晨轻暮重的特点，认为有DRD可能，每天予美多巴25mg，一周后复查，症状明显减轻，神经系统查体基本正常。

病例二、患儿张氏，男10岁，行走困难、运动迟缓九年。患儿自七八个月时不能坐立，动作发育较同龄儿童慢，两岁半时在大人的协助下方能缓慢行走。四肢肌肉僵直，各个部位的关节活动均不灵活。站立时向后倾倒，行走时身体前倾。8岁上学，智力尚好，但书写困难速度特慢，近一年来出现双手指痉挛，流涎。其病情在情绪激动或劳累后加重，休息或睡觉后稍减轻，并有晨轻暮重的特点。在当地医院7年前诊断为“脑性瘫痪”， 予神经营养药物治疗无效。患儿系足月顺产。去年5月予安坦 4mg/天治疗后，症状明显减轻，但两个月后症状又基本恢复如前。查体：神清，智力正常，说话速度慢，呈轻度的面具脸，流涎，需不断擦拭。全身感觉正常，四肢肌张力增高，呈铅管样，肌力均为V级。双手交替动作笨拙、缓慢。双手掌指关节弯曲，各指间关节伸直，处于肌痉挛状态。站立及坐位时，均不稳，向两边或前后摇晃。行走时身体略前倾，弯腰，行走困难。四肢腱反射对称（++） ，双侧病理征未引出。脑CT扫描未发现明显异常。根据患儿有晨轻暮重的特点，认为有DRD可能，每天予美多巴31.25mg，l月后复查，症状明显减轻，神经系统查体基本正常。现已能正常行走及书写。

讨论：DRD是一种较为少见的遗传性锥体外系疾病，遗传分析认为本病呈常染色体显性遗传，外显不全，有报道其患病率为1/2000000。1993年，Nagaard等将DRD基因定位于14q32.1。该病起病较早，从婴儿期到12岁均可发病。许多患儿首先表现为足部的肌张力障碍，表现为行走困难，运动迟缓。多数患者症状每日内有波动，晨轻暮重，休息或睡觉后减轻。病情进展缓慢，对小剂量的左旋多巴反应良好。神经系统查体可见肢体或躯干肌张力异常，可呈齿轮样或铅管样强直，腱反射增高，可伴有病理征阳性[1，2]。因此，对于婴幼儿和儿童的步态异常，伴有肌张力异常的，应想到有DRD的可能。本文所报道的第一例除有锥体外体征外，尚合并有左下肢的腱反射活跃、病理征阳性，临床上极易误诊为脑性瘫痪。本文报道的两例DRD的确诊主要是靠该病的一个显著特征是症状有昼夜波动的特点，另外一个显著的特点就是DRD病人对左旋多巴的良好反应，微量的左旋多巴即能产生持久的疗效。其次，DRD的患儿肌力基本正常，脑部影像学检查正常，可与脑性瘫痪鉴别。除此以外，尚要和遗传性痉挛性截瘫和少年型帕金森病相鉴别[3，4 ]。前者根据其临床表现及症状一日内无波动、对左旋多巴无疗效以及影像学和电生理检查，与DRD鉴别不难。但后者有时与DRD鉴别比较困难。尽管，在病理上两者有明显区别，DRD病人黑质色素细胞数量正常，且无Lewy体，但在临床上鉴别却不易。DRD的患者起病相对较早，较明显的症状波动，病情进展很慢，对低剂量的左旋多巴长期有效，少见左旋多巴长期使用的副作用等特点可与后者鉴别。

[第2楼 PID2255] 2012-08-20 19:27 Robot :

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