多巴敏感性帕金森综合征样的2型脊髓小脑共济失调症

[第1楼 PID2257] 2007-09-02 21:04 kjhuu 写道:

多巴敏感性帕金森综合征样的2型脊髓小脑共济失调症

　　我们报道两例患者，他们是兄弟，都有静止性震颤、运动迟缓、肌僵直和构音障碍等相似的临床综合征，分别于40岁、43岁起病。在整个病程中，对左旋多巴治疗的反应很好。无步态或肢体的共济失调、无慢相眼震、无腱反射减弱,但患者1在起病后大约25年之后，最近有步态不稳。MRI显示患者1桥脑和小脑有轻度的萎缩，患者2小脑有轻度的萎缩。在患者1中，检测到ataxin-2基因的CAG重复序列延长，有36个拷贝。另外一个患者没有检查这项。用[(99m)Tc]TRODAT-1为示踪剂的ECT扫描脑，在患者1中发现明显的双侧不均匀的纹状体多巴胺转运体减少，该结果和其他一批症状不对称的帕金森病患者的结果相似。该结果表明表现为典型帕金森病的家族性帕金森病综合征也应该排除遗传性2型脊髓小脑共济失调症。黑质纹状体功能的突触前损害很可能是左旋多巴反应良好的原因。

[第2楼 PID2257] 2012-08-20 19:27 Robot :

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